Detalles de la búsqueda
1.
Mono-allelic KCNB2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome caused by altered channel inactivation.
Am J Hum Genet
; 111(4): 761-777, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503299
2.
High-Dose ERT, Rituximab, and Early HSCT in an Infant with Wolman's Disease.
N Engl J Med
; 390(7): 623-629, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38354141
3.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36608681
4.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066
5.
Longitudinal volumetric analysis of gray matter atrophy in metachromatic leukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430011
6.
Neurofilament light chain and glial fibrillary acidic protein levels in metachromatic leukodystrophy.
Brain
; 145(1): 105-118, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34398223
7.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580808
8.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
9.
The potential and limitations of intrahepatic cholangiocyte organoids to study inborn errors of metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 353-365, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34671987
10.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
11.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
12.
Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy.
Hum Genet
; 140(7): 1109-1120, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33944996
13.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
14.
Beyond nephronophthisis: Retinal dystrophy in the absence of kidney dysfunction in childhood expands the clinical spectrum of CEP83 deficiency.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2204-2210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938610
15.
Longitudinal Analysis of Ocular Disease in Children with Mucopolysaccharidosis I after Hematopoietic Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(5): 928-935, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31786241
16.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27989324
17.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31957011
18.
Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 216-222, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31605543
19.
Hypothesis: determining phenotypic specificity facilitates understanding of pathophysiology in rare genetic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 701-711, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31804708
20.
Hearing loss in patients with mucopolysaccharidoses-1 and -6 after hematopoietic cell transplantation: A longitudinal analysis.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1279-1287, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32579781